Gilbert sendromu

Gilbert sendromu, vücudun bilirubini işleme yeteneğini etkileyen kalıtsal (genetik) bir karaciğer bozukluğudur. Bilirubin, vücut eski kırmızı kan hücrelerini parçaladığında doğal olarak oluşan sarı sıvı atıktır. Gilbert sendromlu kişiler bilirubini normal seviyede tutmak için yeterli karaciğer enzimi üretmezler.

1. Gilbert sendromuna ne sebep olur??
2. Gilbert sendromu nasıl kalıtılır??
3. Gilbert sendromu ile hangi yiyeceklerden kaçınmalısınız??
4. Gilbert sendromunda hangi enzim eksiktir??

Gilbert sendromuna ne sebep olur??

Ailenizden miras aldığınız anormal bir gen, Gilbert sendromuna neden olur. Gen normalde karaciğerinizdeki bilirubini parçalamaya yardımcı olan bir enzimi kontrol eder. Etkisiz bir geniniz olduğunda, vücudunuz yeterince enzim üretmediği için kanınızda aşırı miktarda bilirubin bulunur.

Gilbert sendromu nasıl kalıtılır??

Gilbert sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir . Otozomal resesif hastalığı olan bir kişinin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Gilbert sendromu ile hangi yiyeceklerden kaçınmalısınız??

Hastalara dengeli ve sağlıklı beslenmeleri, bol su ve meyve suyu gibi berrak sıvıları içmeleri, yağlı veya şekerli gıdalardan veya tolere edemeyecekleri gıdalardan kaçınmaları tavsiye edilir. Bazı hastalar ayrıca vitamin ve takviyelere ihtiyaç duyabilir. Alkolden uzak durulmalı.

Gilbert sendromunda hangi enzim eksiktir??

Gilbert sendromu, bilirubin üridin difosfat glukuronosiltransferaz enziminin aktivitesinde azalma ile sonuçlanan UGT1A1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Tipik olarak otozomal resesif bir modelde ve bazen de mutasyon tipine bağlı olarak otozomal dominant modelde kalıtılır.