Topmusicanswers
Carpenter sendromu, belirli kafatası kemiklerinin (kraniyosinostoz), el ve ayak parmaklarında anormallikler ve diğer gelişimsel problemlerin erken kaynaşması ile karakterize edilen bir durumdur. Kraniosinostoz, kafatasının normal şekilde büyümesini engeller ve sıklıkla kafaya sivri bir görünüm verir (akrosefali).
- Carpenter sendromuna ne sebep olur??
- Carpenter sendromunun tedavisi var mı??
- Carpenter sendromu nasıl teşhis edilir?
- Carpenter sendromu ne kadar yaygındır?
Carpenter sendromuna ne sebep olur??
Çoğu vakaya RAB23 genindeki mutasyonlar neden olur. Etkilenen birkaç kişide, Carpenter sendromuna MEGF8 genindeki mutasyonlar neden oldu; bu bireylere Carpenter sendromu tip 2 denir. Carpenter sendromunun her iki tipi de otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
Carpenter sendromunun tedavisi var mı??
Carpenter sendromunun tedavisi anormal kafatası şeklinin düzeltilmesine odaklanır. Kraniosinostoz tedavisi ile aynıdır. Carpenter sendromuyla ilişkili kraniyosinostozun cerrahi olarak düzeltilmesi en sık 6 ila 12 aylıkken başlatılır.
Carpenter sendromu nasıl teşhis edilir?
Teşhis. Carpenter sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, onunla bir bebek doğar. Teşhis, çocuğun kafatasının, yüzün, parmakların ve ayak parmaklarının görünümü gibi semptomlarına dayanır. Kan testi veya röntgen gerekmez; Carpenter sendromu tipik olarak yalnızca fizik muayene ile teşhis edilir.
Carpenter sendromu ne kadar yaygındır?
Carpenter sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinin yanı sıra el ve ayak kemiklerini etkileyen son derece nadir bir durumdur. Yaklaşık 1.000.000 doğumda 1 meydana geldiği tahmin edilmektedir.
